🧬 2.1.2 Recessivt arvelige sykdommer
🔑 Kjerneidé
Recessivt arvelige sykdommer kommer bare til uttrykk hos individer som er homozygote for et defekt allel.
- Begge genkopiene må være defekte
- Ett normalt allel er nok til normal cellefunksjon
🧠 Viktige begreper
- Allel = variant av et gen
- Homozygot = to like alleler
- Heterozygot = to ulike alleler
- Bærer = heterozygot med ett normalt og ett defekt allel
📌 Bærere er ikke syke, fordi det normale allelet produserer nok fungerende protein.
⚙️ Hva skjer på cellenivå?
Recessive sykdommer skyldes ofte:
- feil i gener som koder for enzymer
Hos bærere (heterozygote):
- defekt allel → defekt enzym
- normalt allel → tilstrekkelig normalt enzym
➡️ ingen sykdom
Hos syke (homozygote):
- begge alleler defekte
- kun defekte enzymer produseres
➡️ kjemiske reaksjoner blokkeres
🔬 Konsekvens i metabolismen
- stoffer som skulle vært brutt ned → hoper seg opp
- nødvendige sluttprodukter → mangler
- resultat: celledysfunksjon og vevsskade
📌 Dette forklarer hvorfor mange recessive sykdommer er
medfødte metabolske lidelser.
👶 Hvorfor blir barnet først sykt etter fødsel?
I fosterlivet:
- morkaken (placenta):
- fjerner overskuddsstoffer
- leverer manglende produkter
Etter fødsel:
- barnet må klare metabolismen selv
- enzymfeilen gir:
- opphopning av giftige stoffer
- mangel på viktige forbindelser
➡️ sykdommen utvikler seg etter fødsel
📊 Arverisiko
Når begge foreldre er bærere:
- 25 % → sykt barn (to defekte alleler)
- 50 % → bærer
- 25 % → frisk, ikke-bærer
🧠 Klassisk eksamensregel.
🧠 Klinisk tankegang
- Foreldre kan være friske
- Flere søsken kan rammes
- Sykdommen debuterer ofte tidlig
- Gir ofte alvorlige symptomer
➡️ Typisk bilde ved recessiv arv.
🟢 Oppsummering
- Recessiv sykdom krever to defekte alleler
- Bærere er heterozygote og friske
- Ofte enzymfeil → metabolske forstyrrelser
- Symptomer oppstår ofte etter fødsel
- To bærere har 25 % risiko for sykt barn
Made with Bullet